什么是唐氏综合症

唐氏筛查唐氏综合症又叫做21三体综合症,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。

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唐氏筛查的重要意义

唐氏儿具明显的特殊面容体征,常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

唐氏筛查指通过种特殊意义的检查方法,筛选出患某一疾病可能性较大的人。唐氏综合症是无法根治和预防的,这就是唐氏筛查的实用意义所在。

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为什么要做唐氏筛查

在我国,唐氏综合症的发病率大1/600~1/800,其中99%的唐氏儿由健康夫妇孕育。唐氏综合症虽是一种偶发性疾病,但每一个怀孕妇女都有可能生出唐氏儿,给家庭和个人的幸福带来沉重的影响。因此做唐氏筛查及其重要。

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唐氏筛查程序

应用"超声波"和"抽血"两种筛检方式。通过测量胎儿颈部,验血测量和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

通过检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险

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如何提高筛查结果准确率

绒毛膜取样术

从发育中的胎盘取得一些细胞样本。如果孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。

羊膜穿刺检查

透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水进行检测能得知胎儿的染色体是否有异常状况进而得知有无可能患唐氏症,其准确率高达99%以上。

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专家提醒:下列七类夫妻属于高发人群

受孕时,夫妻一方染色体异常

妊娠前后,孕妇服用致畸药物

夫妻一方长期在放射性荧幕或污染环境下工作

夫妻一方长期饲养宠物者

夫妻一方年龄较大

妊娠前后,孕妇有病毒感染史

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